Investigadores del Boston Medical Center (BMC) y las Facultades de Medicina Chobanian y Avedisyan de la Universidad de Boston (BU), en colaboración con un equipo internacional de científicos, comparten los resultados de un nuevo estudio publicado en el Journal of the American Heart Association. Circulación: insuficiencia cardíaca Que explora una causa común de enfermedad cardíaca en hombres mayores llamada amiloidosis cardíaca por transtiretina (ATTR-CA). El estudio investiga la relación entre la pérdida espontánea del cromosoma Y (LOY), una afección que afecta a hombres de edad avanzada en la que el cromosoma Y se elimina espontáneamente en las células sanguíneas, y ATTR-CA, una enfermedad progresiva que causa insuficiencia cardíaca y muerte. El equipo descubrió que los hombres con una mayor proporción de células sanguíneas a las que les faltaban cromosomas Y tenían una mayor tasa de mortalidad por ATTR-CA, lo que guiará el tratamiento futuro de los pacientes con ATTR-CA. El equipo de estudio incluyó investigadores de la Universidad de Columbia, la Universidad de Virginia y el Hospital Metropolitano de Osaka en Japón.
LOY es la mutación genética adquirida más común en los hombres: más de la mitad de los hombres de 90 años carecen del cromosoma Y en algunas de sus células sanguíneas. Según el Instituto Nacional del Cáncer. Si bien LOY se ha asociado con la supervivencia de la insuficiencia cardíaca en grandes estudios de población, nunca se ha examinado en relación con ATTR-CA. El estudio actual sugiere que los hombres con ATTR-CA que tenían LOY en más del 21,6% de sus células sanguíneas tenían 2,6 veces más probabilidades de no sobrevivir a este tipo de enfermedad cardíaca.
Federico L. dijo: «Nuestro estudio sugiere que la LOY espontánea en los glóbulos blancos circulantes contribuye al desarrollo de ATTR-CA en los hombres e influye en la gravedad de la enfermedad», dijo Roberge, MD, jefe de la División de Medicina Cardiovascular de BMC y profesor de medicina en Harvard Medical. Escuela. Bo Chobanyan y la Facultad de Medicina de la Universidad Avedisyan, e investigador principal de este estudio. «Además, los resultados de nuestro estudio sugieren que un LOY alto puede ser una razón importante por la cual algunos pacientes no responden a la terapia ATTR-CA normalmente efectiva».
Los tratamientos actuales para ATTR-CA funcionan bien para muchos pacientes, pero aproximadamente el 30 por ciento de los pacientes no responden al tratamiento, lo que provoca hospitalización y muerte. Los resultados de este estudio respaldan un alto LOY como una barrera potencial para la respuesta al tratamiento. Los resultados algún día podrían informar la elección de un médico al diseñar un curso de tratamiento para un paciente con ATTR-CA y un alto nivel de LOY con la esperanza de obtener resultados de salud más favorables. Además, los hallazgos podrían conducir al desarrollo de nuevos tratamientos para personas con enfermedades cardíacas, incluido ATTR-CA.
«Nuestro equipo de estudio representa una colaboración internacional que buscaba explorar la relación entre un trastorno sanguíneo común y ATTR-CA que no se había considerado antes», dijo Roberge. «Ofrecemos evidencia de que estas dos condiciones pueden estar relacionadas, lo que respalda una nueva forma de comprender cómo progresa ATTR-CA y cómo desarrollar nuevos objetivos potenciales para el tratamiento».
Los detalles del estudio se han publicado en Circulation: Heart Failure y se pueden encontrar aquí.
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