El nacimiento de un bebé es motivo de celebración y un momento precioso para recopilar información importante sobre la salud del bebé. Cuando el examen de detección de recién nacidos es un procedimiento estándar, el personal médico realiza un simple análisis de sangre que puede indicar una serie de afecciones graves que requieren tratamiento inmediato.
A nivel mundial, solo el 28 % de los recién nacidos se someten a pruebas, pero en 2023, los 4,2 millones de bebés nacidos en Europa recibirán algún tipo de detección, según un seminario web reciente organizado por Screen4Rare. También se examinan alrededor de 4 millones de bebés que nacen anualmente en los Estados Unidos.
La idea del cribado infantil nació hace más de 50 años cuando al microbiólogo estadounidense Robert Guthrie se le ocurrió la idea de realizar un análisis de sangre al nacer para detectar el trastorno metabólico fenilcetonuria (PKU). Los niños con fenilcetonuria tienen niveles elevados de fenilalanina tóxica, que eventualmente provoca discapacidad intelectual. Sin embargo, si la PKU se detecta a tiempo, se puede controlar cambiando la dieta y salvando al bebé.
Guthrie modificó una prueba de inhibición bacteriana que estaba usando con pacientes con cáncer para evaluar la fenilalanina en los bebés, según un artículo de 2021 publicado en el International Journal of Newborn Screening. Gracias al activismo temprano de Guthrie, hoy en día se realizan «Pruebas de Guthrie» todos los días en todo el mundo y los niños con PKU y otras afecciones son diagnosticados tempranamente y tienen la oportunidad de un futuro saludable.
Entre los defensores actuales de la evaluación neonatal se encuentran organizaciones como Pantalla4Rarocuyos miembros fundadores incluyen Organización Internacional para Pacientes con Inmunodeficiencia Primaria (IPOPI); el Sociedad Internacional de Detección de Recién Nacidos (ISNS); Y el Sociedad Europea de Inmunodeficiencia (ESID).
Fundación de Inmunodeficiencia (FID) Y el Fundación Jeffrey Modell También se están promoviendo las pruebas neonatales. En 2018, los defensores en Estados Unidos lograron un hito importante cuando el último de los 50 estados comenzó a realizar pruebas de rutina para detectar inmunodeficiencia combinada grave (SCID), una condición catastrófica del sistema inmunológico que es fatal si no se trata.
Juntos, estos grupos de defensa celebran Día Mundial del Detección del Recién Nacido El 28 de junio, cumpleaños de Guthrie. No sólo creó la primera prueba de detección, sino que abogó por la realización de pruebas para todos los recién nacidos como procedimiento estándar. Guthrie presionó a favor de la detección en la década de 1960, cuando la mayoría del establishment médico creía que las enfermedades raras no merecían el tiempo y los recursos.
Hoy en día las opiniones han cambiado, pero cada país afronta la prueba a su manera. Algunos países examinan unas pocas enfermedades genéticas, mientras que otros examinan docenas, dijeron los participantes del seminario web. Los defensores dicen que intentan brindar orientación de manera respetuosa, reconociendo que los países tienen diferencias culturales y los recursos financieros varían. También es necesario abordar el problema de los falsos positivos porque causan ansiedad innecesaria, dijeron los defensores.
Pero el diagnóstico temprano salva vidas y salva dinero gastado en el tratamiento de niños no diagnosticados o de aquellos a los que se les diagnostica más adelante en la vida. Un estudio realizado en un hospital de Columbia Británica encontró tasas más bajas de hospitalización en niños con hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) que fueron examinados al nacer. En cuestión de días, el 85% de los niños que no fueron examinados requirieron hospitalización, en comparación con el 29% de los niños que sí lo fueron. El costo de la atención es de $33,770 para un bebé que no se somete a pruebas de detección.
La detección de SCID ha sido «un gran éxito», dijo el Dr. Michael Albert, líder del grupo SCID. Red europea de referencia para enfermedades inmunitarias raras. Los exámenes de detección han reducido la mortalidad y han aumentado la calidad de vida porque esta devastadora afección es una «enfermedad curable». [with] “Trasplante de células madre”, dijo.
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